Den okända allergisjukdomen

Fyraåriga Franka Kapell är ett av cirka 300 barn i Sverige som fått diagnosen eosinofil esofagit, en kronisk allergisjukdom som också kallas allergisk matstrupe. Forskare tror att fler är drabbade – och söker nu ny kunskap om sjukdomen.

Franka hade, som så många andra barn som föds med matallergier, en lite tuffare start i livet. Ständiga utslag, magont och svullna ögon.

– Hon började kräkas utan synbar anledning, trots att hon var hungrig. Hon klagade även på halsont, åt dåligt och satte ofta i halsen, berättar Frankas mamma Amanda Kapell.

Till slut fick Franka träffa en läkare och en dietist på Sachsska barnsjukhuset i Stockholm. De misstänkte direkt att hon led av allergisk matstrupe, eller eosinofil esofagit som det egentligen heter. En kronisk inflammatorisk allergisjukdom som länge varit ganska okänd, men som forskare nyligen börjat intressera sig för mer.

Hon sövdes och genomgick en gastroskopi, vilket innebär att läkarna gick ner med kamera genom matstrupen och tog så kallade biopsier. Undersökningen bekräftade misstanken och Franka fick prova att utesluta mjölk ur kosten. Allergi mot just mjölkprotein är nämligen vanligt vid eosinofil esofagit.

– Vi märkte skillnad på en gång. Hon blev en mycket piggare och gladare person, växer bättre, har slutat kräkas och klagar nästan inte alls på sin hals. Det känns otroligt skönt. De gjorde också en ny gastroskopi efter ett tag och allt såg mycket bättre ut.

Franka är ett av cirka 300 barn som fått diagnosen eosinofil esofagit. Men det finns troligtvis ett stort mörkertal, eftersom symtomen är lätta att missa.

Det menar Helena Thulin, doktorand och biträdande överläkare vid Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, som forskar om sjukdomen.

I ett nytt forskningsprojekt undersöker hon och hennes kollegor om det finns särskilda markörer för sjukdomen i blod och saliv hos barn och ungdomar.

– Sådana prover saknas i dagsläget. Därför måste vi alltid söva patienterna och genomföra gastroskopi, där vi tar biopsier för att kunna följa sjukdomen efter insatt behandling, säger hon.

Hon undersöker också om man kan ta reda på vilket födoämne som orsakat allergin i matstrupen genom att exponera en pytteliten slemhinnebit av matstrupen för födoämnet i ett provrör. Idag måste man prova att ta bort ett födoämne ur kosten – och åtta veckor senare göra en ny gastroskopi för att utvärdera om det var rätt.

– Om antalet gastroskopier kunde minska och man istället bara behövde lämna saliv och/eller blod, skulle det vara till stor nytta för barnen. Likaså om vi hittar en enklare metod att testa vilket allergen som utlöser besvären, eftersom allergierna inte syns på vanliga tester. Då slipper barnet själv vara testperson – och vi kan rikta rätt behandling till rätt barn direkt.

Franka har sedan utredningen fått göra tre, fyra gastroskopier. Och fler kommer det att bli, ungefär en till två gånger om året.

Gastroskopierna är påfrestande, tycker mamma Amanda Kapell, som därför är nyfiken på den forskning som pågår kring enklare diagnos- och behandlingsmetoder.

– Vi är så tacksamma för all hjälp vi fått från vården. Men visst vore det fantastiskt om det gick att följa Frankas sjukdom utan att hon tvingas sövas ner och genomgå gastroskopier varje gång. Hon har som tur är själv ingenting emot det, men det är en krävande undersökning som jag själv varje gång känner lite obehag inför.